初のAtg関連疾患か？

Atg遺伝子と疾患とのリンクをはじめて示唆する論文。代表的な炎症性腸疾患であるクローン（Crohn）病に感受性を示すコーディングSNPが３つ同定された。二つはSLC22A4とCARD15というすでに関連が既知のものであったが、もうひとつはAtg16L1であった。変異はAtg16L1のほぼ中央で、感受性のSNPアリルではWDリピートドメインにはいってすぐのThr300がAlaに置換されている。解析によれば、ドイツの2集団と、イギリスの１集団でいずれも高い相関を示している（ドイツ群のオッズ比はヘテロで1.45、ホモで1.77。英群もほぼ同値）。感受性アリルをもつ頻度はCrohn病患者で60%だが、健常人でも53%。つまりこの変異をもてば確実に病気になるというものではない。類似の潰瘍性大腸炎ではこのSNPは無関係であえるためクローン病特異的といえる。感受性SNPをもっていても、腸粘膜でのAtg16Lの発現には特に差はない。Atg16Lの機能低下やドミネガが原因かも知れないが、メカニズムは不明。オートファジーを介したものかどうかさえも不明。ちなみに酵母Atg16にはこの変異部分を含むWDリピート自体が存在しないので、WDリピートの機能は全くわかっていない。論文ではオートファジーと細菌感染（クローン病では病因のひとつとして疑われている）との関係を議論しているがはたしてそうか？？