| PubMedID | 25662902 |
|---|---|
| タイトル | CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study. |
| ジャーナル | Lancet Neurol, 2015 Mar;14(3);274-82, |
| 著者 | Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Li Y, Ogaki K, Ando M, Yoshino H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N |
- 常染色体優性遺伝性パーキンソン病の新規遺伝子CHCHD2の同定
- Posted by 順天堂大学大学院医学研究科 斉木臣二
- 投稿日 2015/03/13
パーキンソン病（PD）は、患者数が我が国で約16万人（有病率150人/10万人）であり、アルツハイマー病に次いで2番目に多い神経変性疾患で、病態にオートファジー/マイトファジーの関与が示唆されています。今回我々は常染色体優性遺伝性PDの大家系について次世代シークエンサーをもちいたゲノム解析を行った結果、新規PDの原因遺伝子coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 (CHCHD2) を単離しました。ゲノム関連解析の結果からCHCHD2遺伝子は孤発性パーキンソン病の発症感受性遺伝子となる可能性も示唆されます。CHCHD2蛋白はミトコンドリア膜間腔に局在し電子伝達系に関与しており、PINK1/parkin同様にマイトファジーに関与する可能性も想定しながら今後CHCHD2蛋白がどのようにパーキンソン病発症に関与しているかを各種モデルを用いて解析していく予定です。